早期乳腺癌是一种常见的女性恶性肿瘤，诊断和治疗的进展使得患者的生存率显著提高。然而，由于乳腺癌的遗传异质性和复杂性，传统的临床病理学特征评估和体格检查往往无法准确判断患者的预后和治疗反应。
为了更好地指导临床决策，近年来，多基因检测作为一种新兴的辅助诊断工具，在早期乳腺癌的管理中扮演着重要的角色。
目前多基因检测工具主要包括21基因(Oncotype DX®)、70基因(MammaPrint®)12基因(EndoPredict®)、50基因(Prosigna®)、RecurIndex(28基因)和乳腺癌指数(BCI)等。
Oncotype DX(21基因)
Oncotype DX（21基因测试）是一种基于基因表达的诊断工具，被广泛用于乳腺癌和结直肠癌的患者预后和治疗方案的选择。
Oncotype DX通过分析癌细胞中的21个特定基因的表达水平，为医生提供关于患者癌症再复发风险和相应治疗效果的信息。该测试可以帮助医生判断患者的疾病是否为低风险、中风险或高风险，并在选择治疗方案时提供指导。
对于乳腺癌患者，Oncotype DX的测试结果可以帮助医生确定患者是否需要化疗，以及选择适合的治疗方案。
Oncotype DX的测试结果是通过将患者的基因表达数据与大量的临床试验数据进行比较而生成的。这种基于个体基因表达的预测模型已经在临床实践中被广泛验证，并被证明对预测癌症患者的预后和治疗效果具有重要的临床意义。
相关研究数据显示，21基因检测可以指导HR阳性/HER-2阴性早期乳腺癌治疗决策、预测患者预后；而且还提示低复发风险(RS﹤11分)患者可豁免化疗，仅使用内分泌治疗就可以有良好的预后。
注意事项：在进行Oncotype DX(21基因)检测评估复发风险时需要考虑淋巴结状态和绝经状态两个因素。2022版ASCO指南更新指出，21基因检测可以指导早期ER阳性和HER-2阴性乳腺癌患者的辅助内分泌治疗和化疗，已绝经且有1～3个阳性淋巴结和RS≥26分患者，推荐化疗 内分泌治疗。
MammaPrint(70基因)
70基因检测是一种用于预测乳腺癌转移风险的诊断工具。它通过分析与乳腺癌关键特征相关的70个基因的表达水平，将乳腺癌患者分为低和高复发风险人群，进而可以预测HR阳性/HER-2阴性早期乳腺癌患者的预后情况。
然而，需要注意的是，70基因检测并未包含ER、PR、Ki-67及HER-2的表达水平，也没有对患者的淋巴结状态进行分层统计。因此，它仅仅是将乳腺癌患者分为高和低两类基因复发风险分级。
根据2022版ASCO指南的更新，70基因检测适用于年龄大于50岁且临床风险较高的HR阳性/HER-2阴性早期乳腺癌患者，并可为治疗提供指导。
Prosigna(50基因)
50基因检测最初是用于乳腺癌的分类，后来发展为评估乳腺癌术后复发风险的工具。该检测方法通过分析50个检测基因和8个内参基因的RNA表达水平，提供了更全面的分子信息。
相比其他多基因检测方法，50基因检测可以更具体地进行乳腺癌的分子分型，并根据不同的分子分型为患者的治疗策略提供指导。这样可以更好地个体化乳腺癌患者的治疗方案，从而提高治疗效果。
EndoPredict(12基因)
12基因检测是一种利用RT-PCR法分析12个基因（包括8个肿瘤相关基因和4个内参基因）表达水平的方法，用于预测HR阳性/HER-2阴性早期乳腺癌患者的复发风险。
对于已绝经且淋巴结阴性或1～3个阳性淋巴结的HR阳性/HER-2阴性早期乳腺癌患者，可以使用12基因检测来指导化疗和内分泌治疗的决策。
这一检测方法可以提供个性化的治疗方案，帮助医生更好地判断患者的复发风险，从而更准确地确定合适的治疗方式。
乳腺癌指数
乳腺癌指数是一种针对HR阳性、淋巴结阴性、已绝经早期乳腺癌患者开发的评分系统。该系统利用RT-PCR技术测定11个基因（包括7个内参基因和4个肿瘤相关基因）的表达水平，并结合分子等级指数（MGI）和HOXB13与IL17BR两个基因的表达比例进行评分。
对于ER阳性/HER-2阴性早期乳腺癌患者，可以使用乳腺癌指数检测来指导内分泌治疗的决策。
这种检测方法可以提供个性化的治疗方案，根据患者乳腺癌指数的评分结果，医生可以更准确地判断患者的治疗反应和预后风险，从而更好地制定合适的内分泌治疗策略。
RecurIndex(28基因)
28基因是一种多基因检测工具，专门针对亚洲乳腺癌患者开发，并已经纳入CSCO乳腺癌诊疗指南。它为HR阳性患者是否需要术后辅助放、化疗提供了依据。
这个多基因检测工具由18个核心基因、10个参考基因以及临床病理因素组合构建的临床-基因组模型。这些基因涵盖了细胞周期和增殖相关基因、致癌基因、炎症和免疫反应相关基因、细胞-细胞相互作用基因、细胞凋亡基因和代谢基因。28基因检测包括LGM-CM4模型用于预测局部复发风险和DGM-CM6模型用于预测远处转移风险。
多中心研究数据表明，28基因检测可以评估HR /HER2-早期乳腺癌患者的预后。对于N0期HR /HER2-低风险患者来说，化疗并不能改善生存，这对制定辅助化疗策略具有指导作用。
还有研究对28基因检测在男性乳腺癌患者中的预后和指导化疗作用进行了初步探讨，结果显示RI-DR模型对预后可能具有一定的预测作用，可以帮助鉴定复发转移风险较低的患者，使低风险患者可能避免接受辅助化疗。不过，需要进行进一步的研究来验证其可行性。
除了预测化疗决策，多基因检测还在靶向治疗和新辅助治疗中发挥作用。例如，它可以预测HR阳性/HER2阴性早期乳腺癌患者的术后辅助化疗和内分泌治疗的疗效。
当然，在多基因检测无法完成时，一些分子标志物如Ki-67、IHC4等结合其他临床和病理参数，也可以在已绝经早期乳腺癌患者中用于指导辅助内分泌和化疗的决策。
未来展望
不同多基因检测平台的临床试验中研究人群的纳入标准各不相同，因此评估这些平台的全面性是有挑战的。在目前的情况下，乳腺癌的多基因检测还需要个体化、精准化的策略来进行评估。
另外，很多医院目前尚未开展这类基因检测项目，而且检测费用较高，需要患者自费，这给一些持怀疑态度的患者带来了困扰。因此，我们期待未来能够降低基因检测的成本，并且希望医保政策能覆盖这一项检测，以便尽可能地使更多的患者受益。
总之，尽管评估不同多基因检测平台的全面性可能存在一些困难，但我们仍然期待着未来的发展，包括检测成本的降低和医保政策的覆盖，以便更广泛地推广和应用多基因检测技术。
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参考资料
【1】马天怡,毛艳,王海波.28基因检测在早期乳腺癌中应用的现状与展望[J].中国肿瘤外科杂志,2022,14(06):621-625.
【2】李诗,刘月平.早期乳腺癌多基因检测2022版ASCO指南解读[J].临床与实验病理学杂志,2022,38(07):769-775.
编辑：Potato
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